Türkiye’de bir ilk!

29 Eylül 2022 Editör

Türkiye’de bir ilk!

(Ahmet Coşkunaydın)

Yumurtalık ve prostat kanserlerini kapsayan “Genetik Tanı Uzlaşı Raporu” yayımlandı

Gen yapısının, hastalıkların seyri konusunda önemli bilgiler verdiğinden yola çıkan ve her biri alanında uzman olan beş dernek, ilk defa bir araya gelerek AstraZeneca Türkiye’nin koşulsuz desteği ile Türkiye’de ilk kez yumurtalık ve prostat kanserini kapsayan “Genetik Tanı Uzlaşı Raporu”nu hazırladı. Raporda her dört yumurtalık kanserinden birinin nedeninin kalıtsal olduğu belirtilirken prostat kanserinin de kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olduğuna dikkat çekildi.

Dünyada her yıl 1,4 milyon erkeğe prostat kanseri tanısı koyulurken ülkemizde sadece 2020 yılında 19 binden fazla erkeğe prostat kanseri tanısı koyuldu. Bununla birlikte küresel çapta yaklaşık 314 bin kadın, ülkemizde ise 4 binden fazla kadın yumurtalık kanseri tanısı aldı. Aynı yıl Türkiye’de prostat kanserinden 5 bin 464 erkek, yumurtalık kanserinden ise 2 bin 730 kadın hayatını kaybetti.^[1]^[2]

İnsanın gen haritasını çıkarmak ve hastalıklarla ilişkisini anlamak amacıyla yapılan “İnsan Genom Projesi” ile temelleri atılan günümüz genetik yaklaşımı sayesinde, genomik belirteçler birçok kanserde çok daha önemli hale geldi. Bireyselleştirilmiş kanser tıbbında kilit önemi olan genomik belirteçlerin deneyimli uzmanlarca çalışılması büyük önem arz ediyor. Genomik belirteçlerin doğuştan mı, yoksa sonradan mı edinilmiş olduğu konusu bu hastalıkların seyri veya ilaca vereceği yanıt hakkında önemli fikirler verirken hastanın diğer kanserlere yakalanması ve yakınlarının kanser riski ile ilgili önemli bilgiler de sunuyor. Bu durum etkin bir genetik danışma ile bireyin kendisi ve aile bireyleri için koruyucu önlemlerin alınmasını ve erken tanıyı mümkün kılıyor. Ayrıca, yumurtalık ve prostat kanserlerinde genomik belirteçlerin durumu; dokudan yapılan histopatolojik tanı (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi), cerrahi müdahale, medikal tedavi, radyoterapi (ışın tedavisi) kararlarının verilmesinde de etkili olabiliyor. Birçok uzmanlık alanının bir arada, çok yönlü değerlendirmeleri kanser hastalarının tedavi yönetiminde başarı şansını belirgin şekilde artırıyor.

Alanında uzman bilim insanlarını temsil eden beş dernek, ilk defa bir araya gelerek AstraZeneca Türkiye’nin koşulsuz desteği ile Türkiye’de ilk kez yumurtalık ve prostat kanserini kapsayan “Genetik Tanı Uzlaşı Raporu”nu hazırladı. Rapor, Patoloji Dernekleri Federasyonu’nu temsilen Dr. Alp Usubütün, Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Dr. Taha Bahsi, Türk Jinekolojik Onkoloji Derneği II. Başkanı Dr. Fuat Demirkıran, Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Başkanı Dr. Gökhan Özyiğit ve Türk Üroonkoloji Derneği Başkanı Dr. Güven Aslan’ın katılımı ve AstraZeneca Türkiye’nin koşulsuz destekleri ile düzenlenen basın toplantısında kamuoyu ile paylaşıldı. Yayımlanan raporda, yumurtalık ve prostat kanserleri ile ilgili önemli araştırma sonuçlarının yanı sıra hastalığın tanısına, genetik testlerin önemine, bu testlerin kimlere yapılması gerektiğine ve izlenmesi gereken yol haritasına yer veriliyor. Raporda öne çıkan veriler ve bulgular ise şu şekilde:

Her dört yumurtalık kanserinden birinin nedeni kalıtsal

Yumurtalık kanserlerinde en güçlü risk faktörü, ailede meme veya yumurtalık kanseri görülme öyküsü olup yaklaşık tüm yumurtalık kanserlerinin yüzde 25’i kalıtsal nedenli. Kalıtsal nedenli yumurtalık kanserlerinin yarıya yakınını BRCA1 ve BRCA2 genlerinde görülen mutasyonlar (genlerin normal işlevinin bozulması) oluşturuyor.^[3] Kalıtsal yumurtalık kanserine neden olabilecek diğer bir durum ise Lynch sendromu. Lynch Sendromu DNA tamir mekanizmalarının bozulmasıyla ilişkili genetik bir durum olup hastalıktan sorumlu genlerin sonraki kuşaklara aktarıldığı kalıtsal bir kansere yatkınlık sendromu. Bu sendromda kolon kanseri dışında rahim ve yumurtalık kanseri riski de artıyor.^[4] Bu sonuçların da gösterdiği üzere yumurtalık kanserlerinin altında yatan moleküler ve genetik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmak; tanıda, hastalığı öngörmede ve tedavi stratejilerinde kişiye özgü yaklaşımların geliştirilmesine ve aynı zamanda ailedeki bireylerin risklerinin belirlenmesine olanak sağlıyor.

Her dört yumurtalık kanserinden birinin nedeni kalıtsal

Yumurtalık kanserlerinde en güçlü risk faktörü, ailede meme veya yumurtalık kanseri görülme öyküsü olup yaklaşık tüm yumurtalık kanserlerinin yüzde 25’i kalıtsal nedenli. Kalıtsal nedenli yumurtalık kanserlerinin yarıya yakınını BRCA1 ve BRCA2 genlerinde görülen mutasyonlar (genlerin normal işlevinin bozulması) oluşturuyor.^[5] Kalıtsal yumurtalık kanserine neden olabilecek diğer bir durum ise Lynch sendromu. Lynch Sendromu DNA tamir mekanizmalarının bozulmasıyla ilişkili genetik bir durum olup hastalıktan sorumlu genlerin sonraki kuşaklara aktarıldığı kalıtsal bir kansere yatkınlık sendromu. Bu sendromda kolon kanseri dışında rahim ve yumurtalık kanseri riski de artıyor.^[6] Bu sonuçların da gösterdiği üzere yumurtalık kanserlerinin altında yatan moleküler ve genetik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmak; tanıda, hastalığı öngörmede ve tedavi stratejilerinde kişiye özgü yaklaşımların geliştirilmesine ve aynı zamanda ailedeki bireylerin risklerinin belirlenmesine olanak sağlıyor.

kullanılarak mikroskop altında incelenmesi), cerrahi müdahale, medikal tedavi, radyoterapi (ışın tedavisi) kararlarının verilmesinde de etkili olabiliyor. Birçok uzmanlık alanının bir arada, çok yönlü değerlendirmeleri kanser hastalarının tedavi yönetiminde başarı şansını belirgin şekilde artırıyor.

Her dört yumurtalık kanserinden birinin nedeni kalıtsal

Yumurtalık kanserlerinde en güçlü risk faktörü, ailede meme veya yumurtalık kanseri görülme öyküsü olup yaklaşık tüm yumurtalık kanserlerinin yüzde 25’i kalıtsal nedenli. Kalıtsal nedenli yumurtalık kanserlerinin yarıya yakınını BRCA1 ve BRCA2 genlerinde görülen mutasyonlar (genlerin normal işlevinin bozulması) oluşturuyor.[7] Kalıtsal yumurtalık kanserine neden olabilecek diğer bir durum ise Lynch sendromu. Lynch Sendromu DNA tamir mekanizmalarının bozulmasıyla ilişkili genetik bir durum olup hastalıktan sorumlu genlerin sonraki kuşaklara aktarıldığı kalıtsal bir kansere yatkınlık sendromu. Bu sendromda kolon kanseri dışında rahim ve yumurtalık kanseri riski de artıyor.[8] Bu sonuçların da gösterdiği üzere yumurtalık kanserlerinin altında yatan moleküler ve genetik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmak; tanıda, hastalığı öngörmede ve tedavi stratejilerinde kişiye özgü yaklaşımların geliştirilmesine ve aynı zamanda ailedeki bireylerin risklerinin belirlenmesine olanak sağlıyor.

Prostat kanseri, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili

Prostat kanserlerinin de bir kısmı benzer şekilde bazı ailesel ve kalıtımsal özellikler gösteriyor. Ailesel prostat kanseri; anne ya da baba tarafında birden fazla prostat kanseri öyküsü olan ancak kalıtsal prostat kanseri gibi erken başlangıçlı olmayan, farklı klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özellikler gösteren ve ayrıca gen mutasyonlarına bağlı olmayan prostat kanserlerini tanımlıyor. Kalıtsal prostat kanseri ise erken yaş başlangıçlı ve gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan ve aile bireyleri arasında benzer klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özelliklere sahip. Kalıtsal prostat kanseri herhangi bir prostat kanserine göre iki kat erken başlama riski taşımakla birlikte hastalığın ortaya çıkma olasılığı da dört kat fazla.

Prostat kanseri, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili

Genetik testler ile erkenden önlem almak mümkün

Başta birinci derece yakınlarında ve yakın akrabalarında yumurtalık ve prostat kanseri hikâyesi olan kişiler olmak üzere kanser açısından ailesel risk taşıyanlar, gerekli olduğu durumlarda hekimlerine danışarak, ülkemizde bulunan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri’nde bu testleri yaptırabilir. Böylelikle ortaya çıkan sonuçlar kapsamında yumurtalık ve prostat kanserlerine yakalanma riskleri hakkında hekimlerden gerekli bilgileri edinerek bu hastalıklardan korunma veya erken tanı hakkında gerekli bilgilere sahip olabilirler.

Rapora aşağıdaki linkten veya akıllı cihazlarla QR kod okutularak ulaşılabilirsiniz.

https://wwwmum.indegene.com/turkey/

Editöre Not:

Toplu fotoğraf soldan sağa;

Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Dr. Taha Bahsi
Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Başkanı Dr. Gökhan Özyiğit
Türk Üroonkoloji Derneği Başkanı Dr. Güven Aslan
Türk Jinekolojik Onkoloji Derneği II. Başkanı Dr. Fuat Demirkıran
Patoloji Dernekleri Federasyonu Temsilcisi Dr. Alp Usubütün

İlgili Kişi:

Dilek Özcan

Bordo PR

0533 927 23 93

dileko@bordopr.com

AstraZeneca Hakkında

AstraZeneca (LSE/STO/NYSE: AZN), özellikle onkoloji, kardiyovasküler, renal ve metabolik hastalıklar, solunum ve immünoloji olmak üzere üç tedavi alanındaki hastalıkların tedavisine yönelik reçeteli ilaçların keşfi, geliştirilmesi ve ticarileştirilmesine odaklanan küresel, bilim odaklı bir biyofarmasötik şirketidir. Genel Merkezi İngiltere’nin Cambridge kentinde bulunan AstraZeneca, 100’den fazla ülkede faaliyet göstermektedir ve şirketin yenilikçi ilaçları dünya çapında milyonlarca hasta tarafından kullanılmaktadır. Daha fazla bilgi için www.astrazeneca.com.tr adresini ziyaret edebilir veya www.linkedin.com/company/astrazeneca/ ile Linkedin’den, www.facebook.com/AstraZenecaTurkiye/ ile Facebook’tan, www.instagram.com/astrazenecaturkiye/, www.instagram.com/astrazenecaturkiyekariyer ile Instagram’dan ve https://www.youtube.com/astrazenecaturkiye ile Youtube’dan takip edebilirsiniz.

Patoloji Dernekleri Federasyonu Hakkında

Patoloji Dernekleri Federasyonu, Türk Patoloji Derneği (1966), Ankara Patoloji Derneği (1967), Ege Patoloji Derneği (1995), Çukurova Patoloji Derneği (1995), Sitopatoloji Derneği (2002) ve Anadolu Patoloji Derneği (2005)’nin aynı çatı altında bir araya gelmesiyle 2005 yılında kurulmuştur. Federasyon; patoloji ve patoloji yan dalları alanında çalışan dernekleri bir araya getirmek, çalışmaların eşgüdümünü sağlamak, ulusal ve uluslararası platformlarda Türk patologlarını temsil etmek, patoloji biliminin ilerlemesine katkıda bulunmak, patoloji ve yan dallarını ilgilendiren toplumsal hizmetler, insan gücü eğitimi, idari ve hukuki düzenlemelerin çağdaş düzeye getirilmesini ve geliştirilmesini sağlamak, patoloji uzmanlarının, patoloji yan dal uzmanlarının, patoloji ve patoloji yan dal uzmanlık eğitimi alanların mesleki temsilini sağlamak ve bu kişilerin mesleki eğitimlerini, özlük haklarını, meslek onurlarını korumak ve geliştirmek amacıyla faaliyet göstermektedir.

Daha fazla bilgi için https://www.turkpath.org.tr/ adresini ziyaret edebilir veya https://twitter.com/patodernfed ile Twitter’dan ve https://www.facebook.com/groups/373237482765045 Facebook’tan takip edebilirsiniz.

Tıbbi Genetik Derneği Hakkında

Merkezi Ankara’da olan Tıbbi Genetik Derneği, ülkemizde tıbbi genetik alanında çalışanları bir araya getirmek, sorunlarını birlikte ele almak, üyelerin özlük ve mesleki haklarını korumak, üyeler arası dayanışmayı sağlamak, mezuniyet öncesi ve sonrası eğitim programlarının hazırlanması ve eşdeğerliği üzerinde çalışmak, üyelerin uluslararası kurumlarla aralarındaki haberleşmeyi gerçekleştirmek, konferans, sempozyum, seminer, kongre ve yayın gibi etkinlikler yapmak, insan genetiği konusunda araştırma ve bilimsel çalışmalar yapmak, tıbbi genetik ile diğer disiplinler arası çalışmayı sağlamak amacıyla kurulmuştur. Dernek bu çalışmaların sonucunda topluma sunulan Genetik Tanı ve Tedavi hizmetlerinin iyileştirilmesini, tıbbi genetik alanını halka tanıtmayı, toplumun genetik hastalıklar konusunda bilgi ve bilinç düzeyinin artırılmasını amaçlamaktadır. Daha fazla bilgi için https://www.tibbigenetik.org.tr/ adresini ziyaret edebilir veya https://www.linkedin.com/in/t%C4%B1bbi-genetik-derne%C4%9Fi-161062104/ ile LinkedIn’den, https://twitter.com/tibbigenetikder ile Twitter’dan https://www.instagram.com/tibbigenetikdernegi/ ile Instagram’dan ve https://www.youtube.com/channel/UCWwNVlY0p4c-XhbMhI-Uu1A ile Youtube’dan takip edebilirsiniz.

Türk Jinekolojik Onkoloji Derneği Hakkında

Jinekolojik kanserler ile ilgili sorunları dünya standart ve ölçeklerinde çözümleme amacıyla 1989 yılında kurulan Türk Jinekolojik Onkoloji Derneği, üyelerinin bilgi, deneyim ve uygulamalarını geliştirmesine katkıda bulunmayı ve uygulanacak tedavi yöntemlerini en üst düzeyde standardize edebilmeyi hedefliyor. Jinekolojik onkoloji ile ilgilenen hekimlerin bilgi ve paylaşım ihtiyaçlarının karşılanmasına destek olan dernek; bölgesel, ulusal ve uluslararası toplantılar aracılığıyla güncel bilgi paylaşımı imkânları yaratıyor. Daha fazla bilgi için: https://www.trsgo.org/, https://www.facebook.com/turkjinekolojikonkolojidernegi/,

https://www.instagram.com/turkjinekolojikonkolojidernegi/

Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Hakkında

Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği 1993 yılından beri ülkemizde güncel onkolojik ve teknolojik gelişmeler ışığında yüksek standartlarda eğitim veren, ülkemizdeki kanser tedavisinin kalitesini yükselten tedavi protokollerini belirleyen ve bu alanda öncü çalışmalar yapan bir kuruluştur. Kanser tedavisinde öncü; toplum, tıp ve uluslararası onkoloji camiası ile merkezi karar vericiler gözünde bilinirliği ve saygınlığı yüksek ve eğitim düzeyinin uluslararası standartlarda olmasını sağlayan ve bilimin ışığıyla aydınlık yarınlara ulaşmayı hedeflemiş bir tıpta uzmanlık derneğidir. Daha fazla bilgi için www.trod.org.tr adresini ziyaret edebilir veya https://m.facebook.com/troddernegi/ ile Facebook’tan, https://www.instagram.com/troddernegi/ ile Instagram’dan ve https://m.youtube.com/channel/UC2-iaiqZ2M6_Hgj2vy4k_2Q ile Youtube’dan takip edebilirsiniz.

Türk Üroonkoloji Derneği Hakkında

Türk Üroonkoloji Derneği; ürolojik organlardaki (prostat, böbrek, mesane ve testis) tümörlerin tedavisinde çalışan ve üroloji uzmanlık eğitimi almakta olan tıp doktorları ile ilgili alanda çalışan diğer uzmanlık dalı uzman tıp doktorlarını bünyesinde toplayan bir uzmanlık derneğidir. Türk Üroonkoloji Derneğinin amacı; ürolojik kanserler sorununa multidisipliner bir yaklaşımın sağlanması yanında bu yaklaşımın ülke geneline yayılmasını sağlamak, bu konuda her türlü ulusal ve uluslararası eğitim ve araştırma faaliyetlerinde bulunmaktır. Daha ayrıntılı bilgi için: http://www.uroonkoloji.org adresini ziyaret edilebilir veya https://www.instagram.com/uroonkolojidernegi/ ile Instagram’dan ve https://twitter.com/uroonkoloji1999 ile

Türkiye’de bir ilk!

Yumurtalık ve prostat kanserlerini kapsayan “Genetik Tanı Uzlaşı Raporu” yayımlandı

Her dört yumurtalık kanserinden birinin nedeni kalıtsal

Yumurtalık kanserlerinde en güçlü risk faktörü, ailede meme veya yumurtalık kanseri görülme öyküsü olup yaklaşık tüm yumurtalık kanserlerinin yüzde 25’i kalıtsal nedenli. Kalıtsal nedenli yumurtalık kanserlerinin yarıya yakınını BRCA1 ve BRCA2 genlerinde görülen mutasyonlar (genlerin normal işlevinin bozulması) oluşturuyor.[11] Kalıtsal yumurtalık kanserine neden olabilecek diğer bir durum ise Lynch sendromu. Lynch Sendromu DNA tamir mekanizmalarının bozulmasıyla ilişkili genetik bir durum olup hastalıktan sorumlu genlerin sonraki kuşaklara aktarıldığı kalıtsal bir kansere yatkınlık sendromu. Bu sendromda kolon kanseri dışında rahim ve yumurtalık kanseri riski de artıyor.[12] Bu sonuçların da gösterdiği üzere yumurtalık kanserlerinin altında yatan moleküler ve genetik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmak; tanıda, hastalığı öngörmede ve tedavi stratejilerinde kişiye özgü yaklaşımların geliştirilmesine ve aynı zamanda ailedeki bireylerin risklerinin belirlenmesine olanak sağlıyor.

Prostat kanseri, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili

Ailesel prostat kanseri varlığında bu belirtilen riskler, kalıtsal prostat kanserine göre daha az olarak dile getiriliyor5. Rapora göre prostat kanseri; kalıtsal meme kanseri, yumurtalık kanseri ve Lynch sendromu ile benzer genetik nedenlerle de ilişkili. Bu nedenle germline mutasyonların (ebeveynlerden çocuklara aktarılan ve çocuğun her hücresinde bulunan mutasyonlar) taranması; ailenin genetik danışma alması, olası Türk Üroonkoloji Derneği; ürolojik organlardaki (prostat, böbrek, mesane ve testis) tümörlerin tedavisinde çalışan ve üroloji uzmanlık eğitimi almakta olan tıp doktorları ile ilgili alanda çalışan diğer uzmanlık dalı uzman tıp doktorlarını bünyesinde toplayan bir uzmanlık derneğidir. Türk Üroonkoloji Derneğinin amacı; ürolojik kanserler sorununa multidisipliner bir yaklaşımın sağlanması yanında bu yaklaşımın ülke geneline yayılmasını sağlamak, bu konuda her türlü ulusal ve uluslararası eğitim ve araştırma faaliyetlerinde bulunmaktır. Daha ayrıntılı bilgi için: http://www.uroonkoloji.org adresini ziyaret edilebilir veya https://www.instagram.com/uroonkolojidernegi/ ile Instagram’dan ve https://twitter.com/uroonkoloji1999 ile

[1] Dünya Sağlık Örgütü’nün 2020 yılında güncellediği ve dünya kanser verilerini içeren GLOBOCAN raporuna göre https://gco.iarc.fr/today/home

[2] American Cancer Society: Key statistics for ovarian cancer. https://www.cancer.org/cancer/ovarian-cancer/about/key-statistics.html

[3] Walsh T, Casadei S, Lee MK, Pennil CC, Nord AS, Thornton AM, et al. Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108:18032–7.

[4] Vasen HF, Moslein G, Alonso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, et al. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (hereditary non-polyposis cancer). J Med Genet 2007;44(6):353e62.

[5] Walsh T, Casadei S, Lee MK, Pennil CC, Nord AS, Thornton AM, et al. Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108:18032–7.

[6] Vasen HF, Moslein G, Alonso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, et al. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (hereditary non-polyposis cancer). J Med Genet 2007;44(6):353e62.

[7] Walsh T, Casadei S, Lee MK, Pennil CC, Nord AS, Thornton AM, et al. Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108:18032–7.

[8] Vasen HF, Moslein G, Alonso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, et al. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (hereditary non-polyposis cancer). J Med Genet 2007;44(6):353e62.

[9] Dünya Sağlık Örgütü’nün 2020 yılında güncellediği ve dünya kanser verilerini içeren GLOBOCAN raporuna göre https://gco.iarc.fr/today/home

[10] American Cancer Society: Key statistics for ovarian cancer. https://www.cancer.org/cancer/ovarian-cancer/about/key-statistics.html

[11] Walsh T, Casadei S, Lee MK, Pennil CC, Nord AS, Thornton AM, et al. Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108:18032–7.

[12] Vasen HF, Moslein G, Alonso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, et al. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (hereditary non-polyposis cancer). J Med Genet 2007;44(6):353e62.

Goruntuleme: 3.447

Bunları da sevebilirsiniz